尽管近期经历了一次大规模灭绝事件，少数物种已从濒危边缘恢复，但其内在机制尚不清楚。

2026年2月11日，中国科学院动物研究所詹祥江及贵州师范大学周江共同通讯在Science Advances 在线发表题为“Genetic legacy and recent cross of two ancient lineages underlie the rebound of the world’s rarest primate”的研究论文。该研究基于通过系统建立的流程从18只长臂猿粪便样本以及四份博物馆标本中获取的高质量基因组数据，作者的分析显示，海南长臂猿在迄今评估的受威胁灵长类中具有最小的有效种群规模和较低的遗传多样性，但出乎意料的是，其近交水平和遗传负荷也处于较低水平。

这源于其千年来的种群扩张缓解了瓶颈效应，以及较高的局部重组率维持了选择效率。值得注意的是，作者发现了两个隐性谱系，它们近期的杂交形成了新的家庭群，并提高了杂合度。本研究揭示了种群历史、基因组结构及行为调控在濒危物种恢复中的重要性，并凸显了粪便基因组学研究在保护生物学中的巨大潜力。

尽管有约一百万种动植物正面临灭绝，这主要归因于近几十年来日益加剧的人为干扰，但仍有少数物种成功地从种群瓶颈中恢复。例如，在2007年至2025年间，已有14种极度濒危的哺乳动物在国际自然保护联盟（IUCN）红色名录中被下调了濒危等级。这些种群恢复的成功案例通常更多地归功于全球范围内的人为保护努力与投入，然而，这些恢复过程中内在的遗传与进化因素的作用却鲜有探讨。造成这一现象的一个主要原因是，过去几乎所有研究都聚焦于历史或近期种群瓶颈的负面影响。因为经典群体遗传学理论预测，经历种群数量下降的物种会因强烈的近亲繁殖和遗传漂变而积累有害突变，进而降低其适合度，并可能导致种群规模进一步缩小。近期大多数基因组学研究支持了这一论断，并发现许多濒危物种经历了长期的瓶颈期，其种群规模在末次盛冰期（LGM）之前很久就已下降，并在整个LGM期间持续维持在较低水平。尽管如此，物种的种群历史不仅包含瓶颈期，也包括扩张期。少数针对人类的研究甚至表明，发生在千年尺度上的、LGM之后的扩张可能降低近交水平和遗传负荷。然而，目前作者尚不清楚LGM后的扩张对濒危野生动物恢复的影响。

基因流被认为是能够抵消或逆转种群衰退的重要种群因素。在保护实践中，人为辅助的基因流（例如遗传拯救）已频繁用于濒危物种的恢复计划。这些措施已显示出其有效性，即通过杂交引入先前未知的遗传变异，继发提高种群适合度，最终导致种群规模增长，尽管也有证据表明，当迁入个体的遗传差异过大时，某些杂交可能导致远交衰退。相比之下，自然杂交，例如遗传背景不同的种群或谱系间的交配，在野外环境中很常见，但人们对其在濒危动物物种恢复中的作用知之甚少。

海南长臂猿粪便基因组测序（图片源自Science Advances ）

为探讨这些问题，作者对近期数量回升的海南长臂猿种群开展了一项基因组学研究。海南长臂猿是世界上最稀有的灵长类动物，整个物种仅分布于中国海南岛约15平方公里的区域内。据粗略估计，其种群规模在20世纪50年代约为2000只，但到2003年，野外仅观察到13只个体。幸运的是，此后该种群数量稳步增长，目前估计野外有42只长臂猿。因此，该物种在过去几十年中呈现出典型的两个阶段（下降与恢复）的种群动态模式，这为探索遗传学在极度濒危物种恢复中所扮演的角色提供了前所未有的机会。

然而，由于栖息地难以接近（如原始森林的林冠层）、目击次数稀少、干扰其自然行为以及伦理问题，从海南长臂猿等濒危灵长类动物野外获取高质量DNA样本（如血液和组织）几乎是不可能的。因此，在本研究中，作者从野外收集海南长臂猿的粪便，并建立了一套系统的下一代测序（NGS）流程，用于粪便全基因组数据的生成、质量评估和基因分型错误估计[例如等位基因脱扣（ADO）率]。通过结合当前的粪便基因组数据和历史博物馆基因组数据，作者获得了跨越海南长臂猿种群两个不同种群动态阶段（下降与恢复）的群体基因组数据。

在此，作者利用这一研究体系探讨两个问题：（i）长期的种群历史在海南长臂猿近期的种群回升中扮演了何种角色？（ii）自然基因流是否以及如何促进了这一回升？作者的研究揭示了LGM后的一次扩张在介导长期LGM相关瓶颈所带来的负面遗传后果方面发挥了积极作用。此外，作者发现海南长臂猿基因组中较高的局部重组率有助于缓解遗传负荷，并且平衡选择与局部重组之间的相互作用在维持这个小种群的功能性变异方面起着重要作用。进一步地，作者强调了近期两个古老谱系间的自然杂交在海南长臂猿种群回升过程中的突出作用。

原文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adw3298